№ п/п | Заболевание | Ген |
Дефицит 17-бета-гидроксистероиддегидрогеназы 3 | HSD17B3 | |
Дефицит 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы 2 | HSD3B2 | |
Дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА-лиазы | HMGCL | |
Дефицит 3-метилкротонил-КоА-карбоксилазы 1 | MCCC1 | |
Дефицит 3-метилкротонил-КоА-карбоксилазы 2 | MCCC2 | |
Дефицит 5-альфа-редуктазы | SRD5A2 | |
Дефицит 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазы | PTS | |
Абеталипопротеинемия | MTTP | |
Синдром ахалазии-аддисонизма-алакримы (ААА) | AAAS | |
Ахондрогенез, тип 1B | SLC26A2 | |
Ахроматопсия, связанная с CNGA3 | CNGA3 | |
Ахроматопсия, связанная с CNGB3 | CNGB3 | |
Энтеропатический акродерматит | SLC39A4 | |
Острая печеночная недостаточность (детская), связанная с TRMU | TRMU | |
Дефицит ацил-КоА-оксидазы I | ACOX1 | |
Адренолейкодистрофия, Х-сцепленный тип | ABCD1 | |
Агенезия мозолистого тела при периферической нейропатии (синдром Андерманна) | SLC12A6 | |
Синдром Айкарди-Гутьереса, связанный с RNASEH2C | RNASEH2C | |
Синдром Айкарди-Гутьереса, связанный с TREX1 | TREX1 | |
Синдром Айкарди-Гутьереса, связанный с SAMHD1 | SAMHD1 | |
Алкаптонурия | HGD | |
Дефицит альфа-1-антитрипсина | SERPINA1 | |
Альфа-маннозидоз | MAN2B1 | |
Альфа-талассемия | HBA1, HBA2 | |
Синдром умственной отсталости при альфа-талассемии, Х-сцепленный тип | ATRX | |
Синдром Альпорта, связанный с COL4A3 | COL4A3 | |
Синдром Альпорта, связанный с COL4A4 | COL4A4 | |
Синдром Альпорта, Х-сцепленный тип | COL4A5 | |
Синдром Альстрёма | ALMS1 | |
Синдром нечувствительности к андрогенам | AR | |
Аргининемия | ARG1 | |
Дефицит аргининосукцинатлиазы | ASL | |
Дефицит ароматазы | CYP19A1 | |
Синдром Арта, Х-сцепленный тип | PRPS1 | |
Дефицит аспарагинсинтетазы | ASNS | |
Аспартилглюкозаминурия | AGA | |
Атаксия с дефицитом витамина E | TTPA | |
Атаксия-телеангиэктазия | ATM | |
Расстройство, подобное атаксии-телеангиэктазии 1 | MRE11 | |
Спектр аутизма, эпилепсия и артрогрипоз | SLC35A3 | |
Аутоиммунный полиэндокринный синдром 1 типа, тип I | AIRE | |
Спастическая атаксия Шарлевуа-Сагенэ | SACS | |
Синдром Барде-Бидля 1 | BBS1 | |
Синдром Барде-Бидля 2 | BBS2 | |
Синдром Барде-Бидля 4 | BBS4 | |
Синдром Барде-Бидля 6 | МККS | |
Синдром Барде-Бидля 9 | BBS9 | |
Синдром Барде-Бидля 10 | BBS10 | |
Синдром Барде-Бидля 11 | TRIM32 | |
Синдром Барде-Бидля 12 | BBS12 | |
Синдром «голых» лимфоцитов, связанный с CIITA | CIITA | |
Синдром Барттера, тип 4А | BSND | |
Синдром Бернара-Сулье, тип A2 | GP1BA | |
Синдром Бернара-Сулье, тип B | GP1BB | |
Синдром Бернара-Сулье, тип C | GP9 | |
Бета-гемоглобинопатии | HBB | |
Дефицит бета-кетотиолазы | ACAT1 | |
Дефицит бета-уреидопропионазы | UPB1 | |
Двусторонняя лобно-теменная полимикрогирия | ADGRG1 | |
Дефицит биотинидазы | BTD | |
Синдром Блума | BLM | |
Болезнь Канавана | ASPA | |
Дефицит карбамоилфосфатсинтетазы I | CPS1 | |
Дефицит карнитина | SLC22A5 | |
Дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы IA | CPT1A | |
Дефицит карнитин пальмитоилтрансферазы II | CPT2 | |
Дефицит карнитин-ацилкарнитинтранслоказы | SLC25A20 | |
Синдром Карпентера | RAB23 | |
Метафизарная хондродисплазия Мак-Кьюсика (МХДМ) (гипоплазия хряща и волос) | RMRP | |
Катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия | CASQ2 | |
Церебротехнический ксантоматоз | CYP27A1 | |
Цероидный липофусциноз, нейрональный, 1 тип | PPT1 | |
Цероидный липофусциноз, нейрональный, 2 тип | TPP1 | |
Цероидный липофусциноз, нейрональный, 3 тип | CLN3 | |
Цероидный липофусциноз, нейрональный, 5 тип | CLN5 | |
Цероидный липофусциноз, нейрональный, 6 тип | CLN6 | |
Цероидный липофусциноз, нейрональный, 10 тип | CTSD | |
Цероидный липофусциноз, нейрональный, 7 тип | MFSD8 | |
Цероидный липофусциноз, нейрональный, 8 (также известный как северная эпилепсия) | CLN8 | |
Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 4D | NDRG1 | |
Болезнь Шарко-Мари-Тута с глухотой, Х-сцепленный тип | GJB1 | |
Синдром Чедиака-Хигаси | LYST | |
Нейроакантоцитоз (хорея-акантоцитоз) | VPS13A | |
Хоридеремия, Х-сцепленная | CHM | |
Хроническая гранулематозная болезнь, связанная с CYBA | CYBA | |
Хроническая гранулематозная болезнь, Х-сцепленный тип | CYBB | |
Цилиарная дискинезия, первичная 1 | DNAI1 | |
Цилиарная дискинезия, первичная 3 | DNAH5 | |
Цилиарная дискинезия, первичная 9 | DNAI2 | |
Цилиарная дискинезия, первичная, 16 | DNAL1 | |
Цилиопатии, связанные с RPGRIP1L | RPGRIP1L | |
Цитруллинемия, тип 1 | ASS1 | |
Цитруллинемия, тип II | SLC25A13 | |
Синдром Коккейна, тип A | ERCC8 | |
Синдром Коккейна, тип B | ERCC6 | |
Синдром Коэна | VPS13B | |
Комбинированная малоновая и метилмалоновая ацидурия | ACSF3 | |
Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования, тип 1 | GFM1 | |
Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования, тип 3 | TSFM | |
Комбинированный дефицит гормона гипофиза 2 | PROP1 | |
Врожденная гиперплазия надпочечников, дефицит 11-бета-гидроксилазы | CYP11B1 | |
Врожденная гиперплазия надпочечников, дефицит 17-альфа-гидроксилазы | CYP17A1 | |
Врожденная гиперплазия надпочечников, дефицит 21-гидроксилазы | CYP21A2 | |
Врожденная гипоплазия надпочечников, Х-сцепленный тип | NR0B1 | |
Врожденная амегакариоцитарная тромбоцитопения | MPL | |
Врожденная хлоридная диарея | SLC26A3 | |
Врожденное нарушение гликозилирования, тип 1А | PMM2 | |
Врожденное нарушение гликозилирования, тип 1B | MPI | |
Врожденное нарушение гликозилирования, тип 1C | ALG6 | |
Врожденный финский нефроз | NPHS1 | |
Врожденный гиперинсулинизм, связанный с KCNJ11 | KCNJ11 | |
Врожденный гипотиреоз | TPO | |
Врожденный гипотиреоз | TSHB | |
Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом | NTRK1 | |
Врожденный миастенический синдром, связанный с CHRNE | CHRNE | |
Врожденный миастенический синдром, связанный с DOK7 | DOK7 | |
Врожденный миастенический синдром, связанный с RAPSN | RAPSN | |
Врожденная нейтропения, связанная с HAX1 | HAX1 | |
Врожденная нейтропения, связанная с VPS45 | VPS45 | |
Эндотелиальная дистрофия роговицы | SLC4A11 | |
Дефицит кортикостерон-метилоксидазы | CYP11B2 | |
Синдром Костефа (3-метилглутаконовая ацидурия, тип 3) | OPA3 | |
Дефект транспортера креатина (синдром церебральной недостаточности креатина 1, Х-сцепленный) | SLC6A8 | |
Синдром Криглера-Найяра | UGT1A1 | |
Муковисцидоз | CFTR | |
Цистиноз | CTNS | |
Цистинурия, тип A | SLC3A1 | |
Цистинурия, тип B | SLC7A9 | |
Дефицит оксидоредуктазы цитохрома P450 | POR | |
Дефицит цитохром-с оксидазы | PET100 | |
Дефицит D-бифункционального белка | HSD17B4 | |
Глухота, аутосомно-доминантная тип 36, аутосомно-рецессивная тип 7 | TMC1 | |
Глухота, аутосомно-рецессивная, тип 16 | STRC | |
Глухота, аутосомно-рецессивная, тип 77 | LOXHD1 | |
Глухота, аутосомно-рецессивная, тип 3 | MYO15A | |
Дисплазия Desbuquois, тип 1 | CANT1 | |
Дефицит дигидролипоамиддегидрогеназы | DLD | |
Дефицит дигидропиримидиндегидрогеназы | DPYD | |
Дофа-зависимая дистония (синдром Сегавы) | GCH1 | |
Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера | DMD | |
Синдром Райли-Дея (семейная дизавтономия) | IKBKAP | |
Врожденный дискератоз, связанный с RTEL1 | RTEL1 | |
Врожденный дискератоз, Х-сцепленный тип | DKC1 | |
Дистрофический буллезный эпидермолиз, связанный с COL7A1 | COL7A1 | |
Синдром Элерса-Данлоса, тип VIIC | ADAMTS2 | |
Синдром Эллиса-ван Кревельда, связанный с EVC | EVC | |
Синдром Эллиса-ван Кревельда, связанный с EVC2 | EVC2 | |
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса 1 | EMD | |
Синдром усиленного S-конуса | NR2E3 | |
Вариабельная и прогрессирующая эритрокератодермия | GJB3 | |
Синдром Эскобара | CHRNG | |
Этилмалоновая энцефалопатия | ETHE1 | |
Болезнь Фабри | GLA | |
Дефицит фактора XI | F11 | |
Семейная дилатационная кардиомиопатия | TTN | |
Семейная гиперхолестеринемия, связанная с LDLR | LDLR | |
Семейный гиперинсулинизм, связанная с ABCC8 | ABCC8 | |
Семейная средиземноморская лихорадка | MEFV | |
Семейный несахарный почечный диабет, связанный с AQP2 | AQP2 | |
Анемия Фанкони, группа А | FANCA | |
Анемия Фанкони, группа C | FANCC | |
Анемия Фанкони, группа G | FANCG | |
Анемия Фанкони, группа J | BRIP1 | |
Фиброхондрогенез, тип 2 | COL11A2 | |
Дефицит фумаразы | FH | |
Дефицит галактокиназы (галактоземия, тип II) | GALK1 | |
Дефицит галактозоэпимеразы | GALE | |
Галактоземия | GALT | |
Болезнь Гоше | GBA | |
Остеодиспластическая геродермия | GORAB | |
Синдром Гительмана | SLC12A3 | |
Тромбастения Гланцмана | ITGB3 | |
Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы | G6PD | |
Глутаровая ацидемия, тип 1 | GCDH | |
Глутаровая ацидемия, тип 2A | ETFA | |
Глутаровая ацидемия, тип 2B | ETFB | |
Глутаровая ацидемия, тип 2C | ETFDH | |
Глициновая энцефалопатия, связанная с AMT | AMT | |
Глициновая энцефалопатия, связанная с GLDC | GLDC | |
Болезнь накопления гликогена, тип IA | G6PC | |
Болезнь накопления гликогена, тип IB | SLC37A4 | |
Болезнь накопления гликогена, тип II (болезнь Помпе) | GAA | |
Болезнь накопления гликогена, тип III (болезнь Кори / болезнь Форбс) | AGL | |
Болезнь накопления гликогена, тип IV | GBE1 | |
Болезнь накопления гликогена, тип V (болезнь Макардла) | PYGM | |
Болезнь накопления гликогена, тип VII | PFKM | |
Дефицит GM3-синтазы | ST3GAL5 | |
Синдром GRACILE | BCS1L | |
Хондродисплазия | GDF5 | |
Дефицит гуанидиноацетатметилтрансферазы | GAMT | |
Ихтиоз Арлекина | ABCA12 | |
Дефицит гемоксигеназы-1 | HMOX1 | |
Гемохроматоз, тип 1 | HFE | |
Гемохроматоз, тип 2A | HFE2 | |
Гемохроматоз, тип 3 | TFR2 | |
Гемофилия A | F8 | |
Гемофилия B | F9 | |
Синдром истощения митохондриальной ДНК, связанный с MPV17 | MPV17 | |
Наследственная непереносимость фруктозы | ALDOB | |
Наследственный спастический парапарез, тип 49 | TECPR2 | |
Буллезный эпидермолиз, тип Герлица, связанный с LAMA3 | LAMA3 | |
Буллезный эпидермолиз, тип Герлица, связанный с LAMB3 | LAMB3 | |
Буллезный эпидермолиз, тип Герлица, связанный с LAMC2 | LAMC2 | |
Синдром Германского-Пудлака 1 | HPS1 | |
Синдром Германского-Пудлака 3 | HPS3 | |
Синдром Германского-Пудлака 4 | HPS4 | |
Дефицит холокарбоксилазы синтетазы | HLCS | |
Гомоцистинурия, связанная с MTHFR | MTHFR | |
Гомоцистинурия, связанная с CBS | CBS | |
Гомоцистинурия, тип cblE | MTRR | |
Эхинококкоз, рецидивирующий | NLRP7 | |
Синдром гидролетала | HYLS1 | |
Гиперметионинемия | MAT1A | |
Синдром гиперорнитинемии-гипераммониемии-гомоцитруллинурии (ГГГ) | SLC25A15 | |
Гипероксалурия, первичная, тип 1 | AGXT | |
Гиперфосфатемический семейный опухолевый кальциноз | GALNT3 | |
Гипогидротическая эктодермальная дисплазия | EDAR | |
Гипогидротическая эктодермальная дисплазия, Х-сцепленная | EDA | |
Гипофосфатазия, связанная с ALPL | АLPL | |
Гипотиреоз, врожденный, тип 1 | TSHR | |
Наследственная миопатия с тельцами включения, тип 2 | GNE | |
Детская нейроаксональная дистрофия, тип 1 | PLA2G6 | |
Изолированный дефицит гормона роста, тип IA/II | GH1 | |
Изолированный дефицит гормона роста, тип IB | GHRHR | |
Изолированный дефицит гормона роста, тип III, X-сцепленный | BTK | |
Изовалериановая ацидемия | IVD | |
Синдром Жубера, тип 2/синдром Меккеля, тип 2 | TMEM216 | |
Ювенильный нефронофтиз (нефронофтиз Фанкони) | NPHP1 | |
Ювенильный ретиношизис | RS1 | |
Болезнь Краббе | GALC | |
LAMA2-связанная мышечная дистрофия | LAMA2 | |
Ламеллярный ихтиоз, тип 1 | TGM1 | |
Врожденный амавроз Лебера, тип 1 | GUCY2D | |
Врожденный амавроз Лебера, тип 2 | RPE65 | |
Врожденный амавроз Лебера, тип 8 | CRB1 | |
Врожденный амавроз Лебера, тип 10 | CEP290 | |
Врожденный амавроз Лебера, тип 5 | LCA5 | |
Врожденный амавроз Лебера, тип 13 | RDH12 | |
Синдром Ли | SURF1 | |
Синдром Ли, франко-канадский тип | LRPPRC | |
Синдром летальной врожденной контрактуры, тип 1 | GLE1 | |
Лейкоэнцефалопатия с с исчезающим белым веществом (ЛЭ-ИБВ) | EIF2B5 | |
Гипоплазия клеток Лейдига | LHCGR | |
Конечностно-поясная мышечная дистрофия, тип 2А | CAPN3 | |
Конечностно-поясная мышечная дистрофия, тип 2B | DYSF | |
Конечностно-поясная мышечная дистрофия, тип 2C | SGCG | |
Конечностно-поясная мышечная дистрофия, тип 2D | SGCA | |
Конечностно-поясная мышечная дистрофия, тип 2E | SGCB | |
Конечностно-поясная мышечная дистрофия, тип 2F | SGCD | |
Конечностно-поясная мышечная дистрофия, тип 2I | FKRP | |
Липоидная врожденная гиперплазия надпочечников | STAR | |
Дефицит липопротеинлипазы | LPL | |
Дефицит длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы | HADHA | |
Синдром Лоу | OCRL | |
Лизинурическая непереносимость белка | SLC7A7 | |
Дефицит лизосомальной кислой липазы | LIPA | |
Дефицит малонил-КоА декарбоксилазы | MLYCD | |
Болезнь кленового сиропа (лейциноз), тип 1А | BCKDHA | |
Болезнь кленового сиропа (лейциноз), тип 1B | BCKDHB | |
Болезнь кленового сиропа (лейциноз), тип 2 | DBT | |
Синдром Меккеля-Грубера, тип 1 | MKS1 | |
Дефицит среднецепочечной ацил-КoA дегидрогеназы | ACADM | |
Мегаленцефальная лейкоэнцефалопатия с подкорковыми кистами | MLC1 | |
Синдром мегалобластной анемии | SLC19A2 | |
Синдром Менкеса | ATP7A | |
Умственная отсталость, тип 3 | CC2D1A | |
Умственная отсталость, энтеропатия, глухота, периферическая невропатия, ихтиоз и кератодермия (MEDNIK) | AP1S1 | |
Метахроматическая лейкодистрофия, связанная с ARSA | ARSA | |
Метахроматическая лейкодистрофия, связанный с PSAP | PSAP | |
Метилмалоновая ацидурия и гомоцистинурия, тип cblC | MMACHC | |
Метилмалоновая ацидурия и гомоцистинурия, тип cblD | MMADHC | |
Метилмалоновая ацидурия, связанный с MMAA | MMAA | |
Метилмалоновая ацидурия, связанный с MMAB | MMAB | |
Метилмалоновая ацидурия, связанный с MUT | MUT | |
Микроцефалия, постнатально прогрессирующая, с судорогами и атрофией головного мозга | MED17 | |
Микрофтальм/анофтальм, связанный с VSX2 | VSX2 | |
MIRAGE синдром | SAMD9 | |
Дефицит митохондриального комплекса I | NDUFS4 | |
Дефицит митохондриального комплекса I, ACAD9-связанный | ACAD9 | |
Дефицит митохондриального комплекса I, NDUFAF5-связанный | NDUFAF5 | |
Дефицит митохондриального комплекса I, NDUFS6-связанный | NDUFS6 | |
Синдром истощения митохондриальной ДНК, тип 5 (энцефаломиопатический с метилмалоновой ацидурией или без нее) | SUCLA2 | |
Митохондриальная миопатия и сидеробластная анемия (MLASA1) | PUS1 | |
Дефицит кофактора молибдена | MOCS1 | |
Муколипидоз, тип II/IIIA | GNPTAB | |
Муколипидоз, тип III гамма | GNPTG | |
Муколипидоз, тип IV | MCOLN1 | |
Мукополисахаридоз, тип I (синдром Гурлера) | IDUA | |
Мукополисахаридоз, тип II (синдром Хантера) | IDS | |
Мукополисахаридоз, тип IIIA (Санфилиппо А) | SGSH | |
Мукополисахаридоз, тип IIIB (Санфилиппо B) | NAGLU | |
Мукополисахаридоз, тип IIIC (Санфилиппо C) | HGSNAT | |
Мукополисахаридоз, тип IIID (Санфилиппо D) | GNS | |
Мукополисахаридоз, тип IVA | GALNS | |
Мукополисахаридоз, тип IVB/ганглиозидоз GM1 | GLB1 | |
Мукополисахаридоз, тип VI (Марото-Лами) | ARSB | |
Мукополисахаридоз, тип VII | GUSB | |
Нанизм MULIBREY | TRIM37 | |
Синдром множественных врожденных аномалий-гипотонии-судорог, тип 1 | PIGN | |
Множественная сульфатазная недостаточность | SUMF1 | |
Мышечная дистрофия-дистрогликанопатия врождённая с аномалиями глаз и головного мозга, связанная с POMGNT1 | POMGNT1 | |
Миастенический синдром, врожденный, тип 22 | PREPL | |
Синдром MNGIE (мионеврогастроинтестинальные расстройства и энцефалопатия) | TYMP | |
Миотубулярная миопатия, Х-сцепленная | MTM1 | |
Дефицит N-ацетилглутаматсинтазы | NAGS | |
Немалиновая миопатия, связанная с NEB | NEB | |
Болезнь Ниманна-Пика, тип C1/D | NPC1 | |
Болезнь Ниманна-Пика, тип C2 | NPC2 | |
Болезнь Ниманна-Пика, типы A/B | SMPD1 | |
Синдром Неймегена | NBN | |
Несиндромальная нейросенсорная тугоухость | GJB2 | |
Несиндромальная нейросенсорная тугоухость | GJB6 | |
Глазокожный альбинизм, тип 1 | TYR | |
Глазокожный альбинизм, тип 3 | TYRP1 | |
Глазокожный альбинизм, тип 4 | SLC45A2 | |
Одонто-ониходермальная дисплазия/синдром (Шоп-Шульц-Пассаржа) | WNT10A | |
Синдром Оменна, связанный с RAG1 | RAG1 | |
Синдром Оменна, связанный с RAG2 | RAG2 | |
Дефицит орнитин аминотрансферазы | OAT | |
Дефицит орнитинтранскарбамилазы | OTC | |
Злокачественный детский остеопетроз, связанный с TCIRG1 | TCIRG1 | |
Пантотенат киназа-ассоциированная нейродегенерация | PANK2 | |
Синдром Папийона-Лефевра | CTSC | |
Синдром Пендреда | SLC26A4 | |
Синдром Цельвегера (нарушение биогенеза пероксисом) 1A | PEX1 | |
Синдром Цельвегера (нарушение биогенеза пероксисом) 3A | PEX12 | |
Синдром Цельвегера (нарушение биогенеза пероксисом) 4A | PEX6 | |
Синдром Цельвегера (нарушение биогенеза пероксисом) 5A | PEX2 | |
Синдром Цельвегера (нарушение биогенеза пероксисом) 6A | PEX10 | |
Синдром персистирующих мюллеровых протоков (СПМП), тип 1 | AMH | |
Синдром персистирующих мюллеровых протоков (СПМП), тип 2 | AMHR2 | |
Фенилкетонурия | PAH | |
Дефицит фосфоглицератдегидрогеназы | PHGDH | |
Хроническая прогрессирующая наружная офтальмоплегия | POLG | |
Поликистоз почек | PKHD1 | |
Понтоцеребеллярная гипоплазия | TSEN54 | |
Понтоцеребеллярная гипоплазия, тип 1 и 6 | RARS2 | |
Понтоцеребеллярная гипоплазия, тип 1А | VRK1 | |
Понтоцеребеллярная гипоплазия, тип 1B | EXOSC3 | |
Понтоцеребеллярная гипоплазия, тип 2D | SEPSECS | |
Понтоцеребеллярная гипоплазия, тип 2E | VPS53 | |
Первичная врожденная глаукома | CYP1B1 | |
Первичная гипероксалурия, тип 2 | GRHPR | |
Первичная гипероксалурия, тип 3 | HOGA1 | |
Прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз, тип 1 | ATP8B1 | |
Прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз, тип 2 | ABCB11 | |
Прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз, тип 3 | ABCB4 | |
Прогрессирующая ревматоидная дисплазия | WISP3 | |
Дефицит пролидазы | PEPD | |
Пропионовая ацидемия, связанная с PCCA | PCCA | |
Пропионовая ацидемия, связанная с PCCB | PCCB | |
Дефицит протромбина | F2 | |
Дефицит псевдохолинэстеразы | BCHE | |
Эластическая псевдоксантома | ABCC6 | |
Пикнодизостоз | CTSK | |
Дефицит пиридоксамин-5'-фосфатоксидазы | PNPO | |
Пиридоксин-зависимая эпилепсия | ALDH7A1 | |
Дефицит пируваткарбоксилазы | PC | |
Дефицит пируватдегидрогеназы, связанная с PDHB | PDHB | |
Дефицит пируватдегидрогеназы, Х-сцепленный | PDHA1 | |
Дистальный почечный канальцевый ацидоз с прогрессирующей нейросенсорной тугоухостью | ATP6V1B1 | |
Дистрофия сетчатки, связанная с RLBP1 | RLBP1 | |
Пигментный ретинит, тип 25 | EYS | |
Пигментный ретинит, тип 26 | CERKL | |
Пигментный ретинит, тип 28 | FAM161A | |
Пигментный ретинит, тип 59 | DHDDS | |
Синдром Ретта | MECP2 | |
Точечная ризомелическая хондродисплазия, тип 1 | PEX7 | |
Точечная ризомелическая хондродисплазия, тип 3 | AGPS | |
Синдром Робертса | ESCO2 | |
Болезнь Салла | SLC17A5 | |
Болезнь Сандхоффа | HEXB | |
Иммунокостная дисплазия Шимке | SMARCAL1 | |
Синдром Сегавы, связанный с TH | TH | |
Тяжелый комбинированный иммунодефицит, связанный с ADA | ADA | |
Тяжелый комбинированный иммунодефицит, атабасканский тип | DCLRE1C | |
Тяжелый комбинированный иммунодефицит, Х-сцепленный | IL2RG | |
Дефицит короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы | ACADS | |
Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы с короткой/разветвленной цепью | ACADSB | |
Синдром Швахмана-Даймонда | SBDS | |
Сиалидоз | NEU1 | |
Синдром Шегрена-Ларссона | ALDH3A2 | |
Синдром Смита-Лемли-Опица | DHCR7 | |
Спастическая параплегия, тип 15 | ZFYVE26 | |
Спинальная мышечная атрофия | SMN1 | |
Спондилокостальный дизостоз, связанный с MESP2 | MESP2 | |
Болезнь Штаргардта, тип 1 | ABCA4 | |
Стероидрезистентный нефротический синдром | NPHS2 | |
Синдром Стюве-Видемана | LIFR | |
Болезнь Тея-Сакса | HEXA | |
Трихогепатоэнтеральный синдром | TTC37 | |
Трифункциональный дефицит белка | HADHB | |
Тирозинемия, тип 3 | HPD | |
Тирозинемия, тип 1 | FAH | |
Тирозинемия, тип 2 | ТАТ | |
Синдром Ушера (Ашера), тип 1B | MYO7A | |
Синдром Ушера (Ашера), тип 1C | USH1C | |
Синдром Ушера (Ашера), тип 1D | CDH23 | |
Синдром Ушера (Ашера), тип 1F | PCDH15 | |
Синдром Ушера (Ашера), тип 3 | CLRN1 | |
Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной цепью | ACADVL | |
Витамин D-зависимый рахит (ВДЗР), тип 1A | CYP27B1 | |
Болезнь фон Виллебранда | VWF | |
Синдром Уокера-Варбурга, связанный с FKTN | FKTN | |
Синдром Вернера | WRN | |
Болезнь Вильсона | ATP7B | |
Синдром Вискотта-Олдрича, Х-сцепленный | WAS | |
Синдром Уолкотта-Раллисона | EIF2AK3 | |
Болезнь шерстистых волос/синдром гипотрихоза | LIPH | |
Пигментная ксеродермия, группа A | XPA | |
Пигментная ксеродермия, группа C | XPC | |
Пигментная ксеродермия, группа E | DDB2 | |
Пигментная ксеродермия, вариантный тип | POLH | |
Пигментная ксеродермия, группа B | ERCC3 | |
Пигментная ксеродермия, группа D | ERCC2 | |
Пигментная ксеродермия, группа F | ERCC4 | |
Пигментная ксеродермия, группа G | ERCC5 | |
Семейная гиперхолестеринемия, связанная с LDLRAP1 | LDLRAP1 |