Метод исследования: Аллель-специфичная мультиплексная лигазная реакция
Муковисцидоз – это аутосомно-рецессивное моногенное наследственное заболевание. Родители больного ребенка являются носителями нормального и дефектного генов CFTR. Вероятность рождения в такой семье больного ребенка – 25%. Это происходит в том случае, когда ребенок получает от каждого родителя хромосому с мутацией, то есть имеет два дефектных гена.
Диагноз ставят на основании данных результата «пяточного теста» (крови) у новорожденных и исследования пота («потовая проба»). В дополнение могут быть назначены ДНК-диагностика (идентификация мутаций в гене CFTR), определение разности кишечных потенциалов и другие исследования.
Муковисцидоз является одним из наиболее распространенных генетических заболеваний среди всего населения. В России частота муковисцидоза составляет по данным ФГБНУ Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова – 1:9000 новорожденных, причем в разных регионах в зависимости от этнической принадлежности населения отмечаются значительные колебания частоты. Частота носительства заболевания 1:30 – 1:50 человек. Совершенствование скрининга и улучшение тактики лечения способствовало увеличению продолжительности жизни больных муковисцидозом до 30-40 лет, а некоторых до 50 лет.
Причины муковисцидоза
Причиной муковисцидоза является дефект (мутация) в гене регулятора трансмембранной проводимости муковисцидоза (CFTR). Мутация в гене изменяет структура белка, который регулирует перемещение ионов хлора между клетками и межклеточным пространством. В результате в дыхательной, пищеварительной и репродуктивной системах образуется густая липкая слизь, а также повышается содержание соли в поте.
Существует множество различных типов генной мутаций, они характеризуются разной тяжестью заболевания.
У детей заболевание развивается только в том случае, если ребенок унаследовал по одной копии дефектного гена от каждого родителя. Если ребенок унаследуют только одну копию, муковисцидоз не разовьется. Однако он будет носителем и в дальнейшем может передать дефектный ген своим потомкам.
Исследуемые мутации в гене CFTR
В Медикал Геномикс проводится определение 30 наиболее частых мутаций в гене CFTR: CFTRdele2,3 (del21kb), F508del, I507del, 1677delTA, 2143delT, 2184insA, 394delTT, 3821delT, G542X, W1282X, N1303K, L138ins, R334W, 3849+10kbC>T, 604insA, 3944 delGT, S1196X, 621+1g>t, E92K, 3272-26A>G, 4015delA, 4022insT, W1282R, 2789+5G>A, 3272-16 T>A, S466X, 1898+1 G>A, 3120+1G>A, R347P, S945L.В каких ситуациях может быть назначен генетический анализ на муковисцидоз
- «Пяточный тест» или неонатальный скрининг новорожденному
- В случае подтверждения диагноза во взрослом возрасте
- Пренатальная диагностика в случае семейного анамнеза заболевания
- Определение риска рождения ребенка с муковисцидозом при планировании семьи
- Диагностика мужского бесплодия
Интерпретация результатов
- N (норма) / N (норма) – мутации не обнаружены.
- N / M (мутации) – выявлена гетерозиготная мутация, скрытое носительство.
- M (мутация) / M (мутация) – выявлена гомозиготная мутация, подтверждение диагноза "муковисцидоз".
По итогам комплексного исследования выдается заключение врача-генетика с интерпретацией результатов.
| Срок проведения (в раб. днях) | Цена, руб. | |
|---|---|---|
| Расширенный поиск частых мутация в гене CTFR (30 мутаций) | 14 дней | 14 000 |
| Пренатальная генетическая диагностика муковисцидоза (секвенирование по Сэнгеру) | 14дней | 20 250 |
Или получить консультацию специалиста по телефону
Он знает все о ДНК тестах, эксперт в области нестандартных образцов. Доступно и легко объяснит как правильно собрать волосы для исследования и как упаковать окурки.
Поможет найти выход даже в самой отчаянной семейной ситуации, ведь он работает в лаборатории более 5 лет и у него огромный опыт.
Поможет разобраться с судебными определениями, расскажет какие документы вам будут нужны при проведении экспертизы.
В свободное от работы время отвечает на вопросы Что? Где? Когда? по генеалогическим тестам. Можете проверить :)
Сориентирует по партнерам в вашем городе. Подберет самую удобную клинику, где можно сдать образцы ДНК, запишет вас на прием.
Окажет поддержку по сопровождению ДНК теста и точно утолит все ваши печали.
Доверьте ей самую большую семейную тайну и она поможет сохранить вам анонимность при проведении любого генетического тестирования.
Окутает вас заботой, улыбается каждому клиенту. Получила оскар в номинации “Самый очаровательный голос Медикал Геномикс”.
Поддержит вас в сложной ситуации. Знает инструкцию по самостоятельному сбору ДНК назубок: как подписать конверты, как сложить ватные палочки и как вызвать курьера. Гуманизм и интеллигенция - это основные принципы Валерии в общении и с клиентами и с коллегами.
